Este martes se celebra el Día de las Enfermedades Raras, una fecha en la que cientos de organizaciones de pacientes, profesionales e industria han aprovechado para unirse con el fin de alcanzar compromisos y soluciones contra las denominadas “enfermedades raras” por parte de los gobiernos en el mundo entero. En Colombia la falta de políticas específicas para las Enfermedades Raras, genera dificultades de acceso a la asistencia médica y protección social, por lo que la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer) ha sido la abanderada desde 2011 de lidiar con ese arduo desafío.
De acuerdo con un documento publicado por el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia, en compañía del Programa de Salud de la Unión Europea, titulado “prevalencia de las enfermedades raras”, éstas se definen como aquellas que tienen una baja incidencia en la población. “Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes”.
Los pacientes con este tipo de enfermedades enfrentan unas vulnerabilidades mucho mayores que el paciente común. En principio, por las barreras que presenta el sistema de salud que se complican por la falta de conocimiento que hay acerca de estos padecimientos. En general, No hay centros de referencia, no hay redes que las atiendan y aunque hay médicos especialistas que están interesados en profundizar sobre dichas enfermedades, nadie sabe dónde están, por lo que encontrar un diagnóstico o un tratamiento adecuado es difícil.
Ángela Chávez, presidente de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras
¿Qué debe hacer, entonces, una persona que comienza a padecer una enfermedad de este tipo?
El ciudadano tiene la posibilidad de acudir, avalado por la ley, a entidades públicas como la Personería y la Defensoría del Pueblo para recibir asesoría. Sin embargo, el primer acercamiento se recomienda que sea con las organizaciones de pacientes, para que la persona pueda entender el contexto de su enfermedad y, así, pueda ser más llevadera.
“Navegar por el sistema de salud solo, cuando se tiene una ‘enfermedad rara’, no es aconsejable, porque se sufre muchísimo” ha asegurado Ángela Chávez, presidente de Fecoer.
Chávez explica que las primeras barreras con las que se enfrenta el paciente son las administrativas. Esa fragmentación entre las EPS e IPS, que traslada a los afectados los engorrosos trámites administrativos que se ven enteramente obstaculizados por el manejo discrecional y arbitrario de los recursos de la salud en el país.
Además quien sufra de una enfermedad rara no sólo choca con un sistema de salud deficiente sino con uno de protección social que comprende también la vulneración del derecho pensional, derecho al trabajo, a la educación y de empobrecimiento económico.
Cifras brindadas por la Federación Colombiana de Enfermedades Raras ilustran un panorama bastante desalentador; apenas se han desarrollado 300 terapias innovadoras para el tratamiento de más de 5000 a 8000 enfermedades raras conocidas. Lo que los convierte en tratamientos de altísimo costo.
Una de esas enfermedades es la Ataxia, un signo clínico que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo. Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, a los movimientos oculares, al mecanismo de deglución de manera progresiva.
Diosa Bedoya es una joven paciente de Ataxia de Friedreich que vive en el Occidente de Bogotá, asegura que al ser diagnosticada con esta enfermedad pensó “muchas cosas, se me juntaron muchos sentimientos como miedo, incertidumbre, negación de lo que me pasaba, me sentía infeliz, sentía ira con Dios, deseaba que me sucediera un milagro y también sentí vergüenza de cómo me vería la gente en adelante, en conclusión mi mundo se acabó”.
Bedoya insiste en que las autoridades gubernamentales necesitan prestar más atención para buscar tratamiento de estas enfermedades. “Lo que más le pido a Dios y añoro es mantener una cierta independencia de mi misma sin contar con los demás para hacer mis cosas diarias. He soñado siempre con tener una familia, un esposo y unos lindos hijos y formar una familia, es un anhelo que mantengo. También deseo que se encuentre una cura para la ataxia para que me llegue a tiempo, que se cree un centro de rehabilitación y recuperación donde podamos tener terapias y tratamientos permanentes. Espero que alguna persona nos ayude a crear una página web de la asociación para poder recibir recursos y donaciones”.
