En el marco del día Mundial de las Personas con ADEE, (Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas con Enanismo), se lanzó en Colombia la campaña #NadaMeQuedaGrande con el objetivo de sensibilizar a la sociedad colombiana para reconocer a este grupo poblacional como sujetos de especial protección, ciudadanos que merecen atención médica de calidad, y condiciones favorables de vida.
Este tipo de enanismo se deriva de una mutación en el gen (FGFR3), importante regulador del crecimiento de los huesos que sirve para inhibir la actividad de la placa de crecimiento en condrocitos saludables, lo que impide el cambio habitual del cartílago en los huesos largos. A nivel global existen alrededor de 250.000 personas tienen Acondroplasia1 y los afectados por dicha condición presentan una estatura media que oscila en promedio entre 117 – 122- centímetros.
Una enfermedad huérfana visible
Entre el 5 y el 10% de personas con acondroplasia presentan problemas relacionados con hidrocefalia, compresión de la unión craneocervical, obstrucción de las vías respiratorias o cifosis toracolumbar. [5] Entre las complicaciones más comunes se presentan: apneas del sueño, obesidad, infecciones recurrentes del oído, lordosis, estenosis espinal e hidrocefalia. La muerte súbita se presenta en alrededor del 7% de casos con Acondroplasia por compresión de la médula espinal cervical y con frecuencia se presenta otitis media.
“Las personas con acondroplasia pueden llevar vidas sanas y activas. No obstante, las afecciones que causa este tipo de enanismo tienen complicaciones de alto riesgo, por ello es indispensable que la persona con ADEE tenga claridad de su diagnóstico específico y reconozca que por su condición puede ser propenso a diferentes complicaciones y debe asumir los controles médicos constantes para mantener una vida saludable” afirmó Liliana Mejía, Médico endocrinólogo pediatra.
¡En Colombia, nada me queda grande!
La acondroplasia es, sin duda, una de las 2.198 enfermedades huérfanas relacionadas en el listado del Ministerio de Salud, por ello “Es vital estimular y sensibilizar a la sociedad colombiana con el fin de reconocer a las personas con ADEE como sujetos de especial protección y ciudadanos que merecen atención médica de calidad, y condiciones favorables de vida” afirmó Carlos Dueñas Presidente de la Asociación Pequeños Gigantes.
Colombia legisló la ley 1275 de 2009 para poner en el foco de atención y especial protección a este grupo poblacional debido al abandono, puesto que han tenido que enfrentar diferentes problemáticas cómo la falta de oportunidades de empleo, trato discriminatorio, problemas para el desarrollo de actividades cotidianas debido a la falta de infraestructura adecuada para ello, sin contar con los padecimientos físicos propios de esta enfermedad, que los convierte en población vulnerable, discriminada y en algunos casos marginadas de las políticas, programas y proyectos de índole socioeconómico que ofrece el Estado.
Dueñas también asegura que “La consecución de la igualdad y la inclusión social de la población con ADEE es un esfuerzo de la sociedad en general, debemos dignificar a estas personas y dejar de lado los prejuicios de burla para dar prioridad a un grupo poblacional de grandes capacidades académicas y profesionales. Por ello la Asociación Pequeños Gigantes se encuentra trabajando en la formalización de la red latinoamericana de personas con ADEE en Alianza con la Fundación Alpe de España”.
