La ‘enfermedad de los huesos de cristal’ es un diagnóstico que causa desconcierto entre la comunidad médica. Hay casi medio millón de pacientes con osteogénesis imperfecta alrededor del mundo.

La osteogénesis imperfecta es una patología que hasta hace algunos años era desconocida. La curiosa pero complicada enfermedad ha tomado fuerza en los últimos años y hasta el momento han sido diagnosticados medio millón de casos alrededor del mundo.

Entre los pacientes que sufren de la anomalía, se encuentran niños con patología congénita, crónica e incurable, que puede presentar una amplia gama de manifestaciones.

La osteogénesis imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos relacionados de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo, que ayuda a mantener los huesos fuertes.

¿Cómo saber si la enfermedad está presente en el cuerpo?

Aunque usualmente la osteogénesis imperfecta se presenta desde el nacimiento, hay varias señales de alerta que se pueden manifestar en otras etapas de la vida. En todos los casos los síntomas son los siguientes.

• Fractura ósea

• Deformidad de las extremidades o extremidades cortas.

• Sordera (la pérdida de la audición conductiva se puede presentar en adolescentes y adultos).

• Baja estatura.

• Deformidades dentales.

• Puente nasal bajo.

• Pes planus (pie plano).

• Tendencia a la formación de hematomas.

• Piernas en arco.

• Voz aguda.

• Estreñimiento.

• Sudoración excesiva.

• Músculos débiles.

• Rostro en forma triangular.

• Huesos Vormianos (pequeños osículos dentro de las líneas de sutura craneana, percibibles en las radiografías del cráneo).

Tratamiento

Para evitar que se generen malformaciones por fracturas en el cuerpo, es necesario atenderlas a tiempo. Aunque se pueden tomar precauciones, no existe un tratamiento específico.

Sin embargo, la medicina ha creado algunas terapias que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta patología:

• Una buena nutrición y ejercicio supervisado por especialistas, con el fin de optimizar la fortaleza ósea y muscular. La natación es una terapia muy adecuada para mejorar la movilidad del cuerpo.

• En algunos casos, los médicos recomiendan realizar procedimientos quirúrgicos, en donde se implantan varillas metálicas en los huesos para evitar la malformación de los huesos.

Si bien la enfermedad de los huesos de cristal va en aumento y los tratamientos aún son escasos, la mejor forma de tratar la enfermedad es diagnosticarla desde el embarazo. Un periodo en el que se podría planear una estrategia para mejorar la calidad de vida de las personas que padecen esta extraña enfermedad.