De acuerdo con el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, ENHU, que agrupa a 36 organizaciones de pacientes de diversas patologías resulta necesario reconocer la resiliencia que tienen los pacientes y sus familias desde que inicia un largo camino por el diagnóstico hasta acceder a un abordaje integral que incluye promoción, prevención, tratamiento, rehabilitación e inserción social. En febrero de 2025 la población de huérfanas comprende un total de 93.834 colombianos, algunos de ellos tienen más de una condición poco frecuente y por eso el total de casos supera los 121 mil.

Desde hace 17 años se conmemora el día mundial de las enfermedades huérfanas el último domingo de febrero en un evento que reúne a diversos actores sociales que rodean a los pacientes y sus familias. El objetivo de este encuentro es demostrar empatía, acompañar y homenajear a los pacientes y reconocer su resiliencia frente a un diagnóstico que transforma no solo la vida del paciente, si no la de su núcleo familiar. Las enfermedades huérfanas son una causa común que amerita el acompañamiento de toda la sociedad, incluyendo los tomadores de decisión, señala Luz Victoria Salazar presidente del Consejo Directivo del Observatorio ENHU

En este evento participan entes de control como la Defensoría del Pueblo y la Procuraduría General de la Nación, sociedades científicas como la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, el Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana y la Asociación Colombiana de Genética Humana confirmarán una vez más su interés en investigar y apoyar temas relacionados con enfermedades poco frecuentes.

Cada paciente es único

A propósito de esta conmemoración, Luz Victoria Salazar enfatiza en la necesidad de ofrecer a cada uno de los pacientes lo que requiere aplicando la equidad y no la igualdad, pues en el universo de enfermedades huérfanas los requerimientos son particulares. Alrededor del 6% de los pacientes cuenta con opciones terapéuticas para su enfermedad, entonces se requiere un apoyo interdisciplinario que permita tener calidad de vida a esos más de 93.000 pacientes que viven en todo el territorio nacional. El mayor número de casos se encuentra en Antioquia, seguido de Valle del Cauca y de Bogotá.

De acuerdo con la genetista Carolina Rivera expresidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana el 80% de las enfermedades huérfanas tienen un origen genético “los pacientes requieren un manejo individualizado o un tratamiento diseñado para sus necesidades particulares ya que hay situaciones geográficas, ambientales, sociales, orgánicas e incluso inherentes a la persona que está diagnosticada con la condición huérfana que pueden modificar el curso de la enfermedad. Entonces debemos orientar el tratamiento hacia las necesidades particulares del paciente para poder brindar realmente un manejo integral”.

Adicionalmente la especialista recalca que: “los principales retos para el momento del diagnóstico son varios pero el más importante es el desconocimiento, la falta de educación. Un médico no diagnostica lo que no conoce, así que esto limita mucho la posibilidad de un diagnóstico temprano. Las estadísticas a nivel mundial reportan que una persona con una enfermedad rara se demora aproximadamente 10 años en encontrar el diagnóstico desde la primera vez que consulta y pasa aproximadamente por tres médicos diferentes hasta encontrar aquel que le da el diagnóstico. En Colombia el rango de esta etapa diagnóstica se encuentra entre 5 y 7 años”

De acuerdo con Elsy Carbonel fundadora y directora de la Fundación Marfan de Colombia organización miembro del ENHU desde la sociedad civil trabajamos día a día para mejorar la educación y el conocimiento de las patologías poco frecuentes. El diagnóstico temprano sí hace la diferencia y contribuye a la calidad de vida futura de los pacientes.

Las enfermedades huérfanas son multisistémicas así que tenemos que tener un grupo interdisciplinario para poder brindar la atención integral que el paciente requiere, agrega la doctora Rivera. El 80% de las enfermedades raras son de origen genético así que siempre debe haber un genetista dentro del grupo, no solo por la etiología de la enfermedad sino también para darle el asesoramiento genético tanto al paciente como a los otros miembros de la familia. Entendiendo que al ser una enfermedad hereditaria hay unas necesidades familiares particulares.

De acuerdo con el registro nacional de pacientes del Ministerio de Saludo las 5 enfermedades que tienen el mayor número de pacientes en el país son en su orden Esclerosis Múltiple, Enfermedad de von Willebrand, Síndrome de Guillán Barré, Déficit congénito del factor VIII y Displasia broncopulmonar

Artistas se unen a la causa común

En la conmemoración que tendrá lugar en el Parque de los Novios de Bogotá el domingo 23 de febrero se han unido empresas del sector privado, artistas y entidades para ofrecer su apoyo a las necesidades de los pacientes. Algunos artistas que se unen son Fontana el bandido, Shiro, Zaina Band, Vintage Volta, Lucho García entre otros.